Genetyczna selekcja zarodków nabiera rozpędu
Określenie „designer babies” coraz częściej pojawia się przy technologiach określanych jako polygenic embryo screening, polygenic embryo selection oraz PGT-P — Preimplantation Genetic Testing for Polygenic disorders. Nie chodzi jednak o bezpośrednie projektowanie DNA przyszłego dziecka. Obecne rozwiązania przede wszystkim analizują już istniejące zarodki i pozwalają porównywać ich profile genetyczne pod kątem określonych cech lub prawdopodobieństwa wystąpienia chorób. Stanowi to zasadniczą różnicę względem CRISPR i innych technologii modyfikujących genom.
Od zapłodnienia in vitro do rankingu DNA
Proces rozpoczyna się podczas IVF, gdy powstaje kilka zarodków, z których pobierane są komórki przeznaczone do analizy genetycznej. Na podstawie dużej liczby wariantów DNA obliczane są polygenic scores lub polygenic risk scores, czyli statystyczne wyniki opisujące predyspozycje związane z wieloma genami jednocześnie. Można w ten sposób porównywać między innymi przewidywane ryzyko wybranych chorób, wzrost, BMI czy niektóre złożone cechy człowieka. AI i machine learning mogą wspierać analizę danych, jednak podstawą pozostają genomika statystyczna, badania populacyjne oraz modele polygenic scores, a nie generatywna AI znana z chatbotów.
Inteligencja trafia do komercyjnych analiz
Granica pomiędzy profilaktyką zdrowotną a wyborem pożądanych właściwości zaczyna być coraz mniej wyraźna. Nucleus Genomics promuje obecnie rozwiązania umożliwiające porównywanie zarodków również pod kątem cech takich jak przewidywana inteligencja, wzrost, BMI czy kolor oczu, obok informacji dotyczących ryzyka chorób. Firma prezentowała także model Vitruvian, według którego przy określonej liczbie zarodków różnica pomiędzy skrajnymi wynikami przewidywania IQ może być znacząca. Są to jednak prognozy statystyczne tworzone przez model firmy, a nie możliwość zaprogramowania konkretnego poziomu inteligencji przyszłego dziecka. Nie istnieje obecnie metoda pozwalająca wiarygodnie wybrać z góry określone IQ.
Geny nie wyznaczają całego wyniku
Inteligencja należy do najbardziej złożonych cech człowieka i zależy od bardzo dużej liczby wariantów genetycznych oraz czynników środowiskowych. Znaczenie mają również rozwój prenatalny, zdrowie, odżywianie, warunki rodzinne oraz edukacja i środowisko szkolne. Dostępne polygenic scores wyjaśniają jedynie część obserwowanego zróżnicowania zdolności poznawczych, a ich skuteczność zależy również od populacji, na której przygotowano dane. Wysoki wynik genetyczny nie oznacza więc gwarancji wysokiego IQ, podobnie jak niższy wynik nie przesądza o przyszłych zdolnościach dziecka. Każda taka prognoza pozostaje obarczona dużym marginesem niepewności.
Najtrudniejsze porównanie odbywa się między rodzeństwem
Dodatkowym ograniczeniem jest fakt, że porównywane zarodki pochodzą zwykle od tych samych rodziców. Ich genomy są znacznie bardziej podobne niż genomy przypadkowych osób z całej populacji, dlatego model dobrze rozróżniający tysiące niespokrewnionych ludzi może znacznie słabiej wskazywać różnice pomiędzy kilkoma potencjalnymi braćmi lub siostrami. W praktyce właśnie takie porównanie jest jednak najważniejsze podczas IVF. Selekcja zarodków nie polega więc na wybieraniu dowolnego profilu genetycznego, lecz na wyborze spośród ograniczonego zestawu kombinacji utworzonych przez tych samych rodziców.
Leczenie chorób i ulepszanie cech rozchodzą się
W diagnostyce preimplantacyjnej od dawna stosowane jest PGT-M, które może pozwolić wykryć konkretną mutację związaną z poważną chorobą monogenową. PGT-P działa inaczej, ponieważ łączy wpływ wielu tysięcy lub nawet milionów wariantów DNA w jeden probabilistyczny wynik dotyczący choroby albo określonej cechy. Znacznie łatwiej uzasadnić jego wykorzystanie do ograniczania ryzyka ciężkich schorzeń niż do wyboru wyglądu, wzrostu czy zdolności poznawczych. Wraz z przechodzeniem od zapobiegania chorobom do wyboru cech pojawia się pojęcie genetic enhancement, czyli genetycznego ulepszania człowieka. W tym miejscu technologia zaczyna wykraczać poza klasyczne zastosowania medyczne.
Etyka nie nadąża za ofertą rynku
Komercjalizacja PGT-P wywołuje spory dotyczące eugeniki, nierówności społecznych oraz możliwej presji na rodziców, aby wybierać zarodki według coraz większej liczby kryteriów. Największe organizacje medyczne pozostają ostrożne i wskazują, że wartość kliniczna polygenic embryo screening nie została jeszcze wystarczająco potwierdzona. Problemem pozostają ograniczona dokładność przewidywania, zależność wyników od pochodzenia populacyjnego oraz możliwość występowania powiązań pomiędzy różnymi cechami. Wybór wariantów korzystnych dla jednej właściwości może więc mieć trudne do przewidzenia konsekwencje dla innych elementów zdrowia i rozwoju. Rozwój rynku jest pod tym względem szybszy niż powstawanie jednolitych standardów klinicznych i etycznych.
Selekcja zarodka to jeszcze nie edycja genomu
PGT-P nadal polega na wyborze jednego z istniejących zarodków, podczas gdy germline genome editing zakłada rzeczywistą zmianę jego DNA. Narzędzia takie jak CRISPR oraz nowszy base editing pokazują, że technicznie możliwe staje się coraz bardziej precyzyjne modyfikowanie określonych fragmentów genomu ludzkich embrionów w warunkach eksperymentalnych. Badania nadal wykazują jednak ryzyko niepożądanych zmian, mozaicyzmu oraz innych nieprawidłowości. Reprodukcyjne wykorzystanie edycji genomu człowieka pozostaje więc eksperymentalne i nie należy go utożsamiać z dostępnymi dziś usługami selekcji zarodków. To dwa różne poziomy ingerencji biologicznej.
